Afecção caracterizada por
DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos
músculos das
pernas, tronco, braços e
face. As
mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um
estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da
doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de
vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com
penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6ª ed, p1078)